EVENTI

Sma, in Lazio e Toscana screening neonatale per oltre 30.000 neonati

E' la prima volta in Italia: diagnosi per 6 piccoli

Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanita pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.Il Progetto consente per la prima volta in Italia la possibilità di un test genetico universale – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone rappresenta una svolta storica per la comunità di pazienti con atrofia muscolare spinale, perché la diagnosi precoce unita a una terapia efficace è in grado di cambiare la storia naturale della malattia.“La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita”: sottolinea la Presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da AIFA tra i farmaci cosiddetti innovativi) per il quale è stato dimostrato che il trattamento somministrato prima che si manifestino i sintomi è molto più efficace di quello in presenza dei segni clinici della SMA. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve. 


Fonte: askanews.it

La gestione dello stress

Lo STRESS è una reazione naturale del nostro corpo agli impegni e alle sfide quotidiane, ma quando diventa costante può influire sulla salute e sul benessere. Riconoscere i segnali e...

LEGGI TUTTO

Giornata mondiale contro il cancro infantile

In questo 15 febbraio, Giornata Mondiale contro il Cancro Infantile, ci stringiamo in un abbraccio collettivo attorno ai giovani eroi che affrontano questa malattia e alle loro famiglie.
A livello...

LEGGI TUTTO

L'importanza dell'idratazione nei mesi invernali

Anche durante i mesi invernali, l'acqua è essenziale per la SALUTE della pelle e il BENESSERE del nostro sistema immunitario.

Ecco alcuni consigli per mantenere il corpo ben idratato anche...

LEGGI TUTTO

La vitamina D

In inverno può essere difficile assumere VITAMINA D a sufficienza, nutriente essenziale per il BENESSERE delle ossa e del SISTEMA IMMUNITARIO. Ecco alcuni consigli che ti aiuteranno a...

LEGGI TUTTO

Influenza, sensibile aumento dei casi: 15 ogni mille assistiti

Palamara (Iss): “Vaccinazione importante per anziani e fragili”

Milano, 22 dic. (askanews) – Sensibile aumento del numero di casi di sindromi simil-influenzali in Italia. Secondo...

LEGGI TUTTO

Malattie rare, UNIAMO lancia una survey per pazienti e caregiver

Annalisa Scopinaro: “Progetto Women in Rare iniziativa unica nel suo genere”

Roma, 22 dic. (askanews) – Due milioni di persone colpite in Italia. Fino a 4,5 anni in media per una...

LEGGI TUTTO