EVENTI

Sma, in Lazio e Toscana screening neonatale per oltre 30.000 neonati

E' la prima volta in Italia: diagnosi per 6 piccoli

Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanita pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.Il Progetto consente per la prima volta in Italia la possibilità di un test genetico universale – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone rappresenta una svolta storica per la comunità di pazienti con atrofia muscolare spinale, perché la diagnosi precoce unita a una terapia efficace è in grado di cambiare la storia naturale della malattia.“La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita”: sottolinea la Presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da AIFA tra i farmaci cosiddetti innovativi) per il quale è stato dimostrato che il trattamento somministrato prima che si manifestino i sintomi è molto più efficace di quello in presenza dei segni clinici della SMA. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve. 


Fonte: askanews.it

Artrite reumatoide: Studio MIKARA sui benefici di MCT e fibre nella nutrizione dei pazienti

Ricerca clinica apre prospettive al supporto nutrizionale nella patologia reumatica

L’artrite reumatoide (AR) è una malattia cronica sistemica che colpisce milioni di persone nel mondo,...

LEGGI TUTTO

Salute, SIN: l’estate mette alla prova i nostri reni

La Società Italiana di Nefrologia lancia il monito: più idratazione nel periodo più caldo

Recenti dati confermano una prevalenza di calcolosi renale (o litiasi renale) compresa...

LEGGI TUTTO

“Italiani vicini e sensibili verso chi non vede e non sente”

L’impegno della Lega del Filo d’Oro per un’inclusione reale

Tra gli italiani vi è una conoscenza non del tutto appropriata sulle persone con sordocecità e...

LEGGI TUTTO

Benessere in viaggio

Pronto a partire? Non dimenticare il tuo kit da viaggio!

Anche in vacanza, piccoli disturbi possono rovinare il relax: digestione lenta, jet lag, punture di insetti o gambe pesanti… ma con i...

LEGGI TUTTO

Educazione alimentare a scuola, raccolta firme per proposta legge popolare

Promossa da Associazione Longaevitas

“Come medici siamo molto preoccupati dall’obesità infantile che è arrivata al 41%, sommando l’obesità vera e propria...

LEGGI TUTTO

Microcircolo e gambe in viaggio

Caldo e gambe gonfie?
Succede spesso, soprattutto quando si viaggia o si sta a lungo in piedi o seduti. Il caldo può rallentare la circolazione e causare pesantezza, gonfiore e ritenzione...

LEGGI TUTTO